Поликистоз почек — это наследственное заболевание, которое возникает вследствие генетических мутаций, чаще всего в генах PKD1 и PKHD1. Оно относится к числу врожденных патологий и характеризуется формированием множества кист в тканях почек, которые представляют собой небольшие полости, заполненные жидкостью, и со временем увеличиваются в размерах. Содержимое кист представляет собой скопление продуктов обмена и транссудата. Патология развивается в паренхиме. Постепенно кисты вытесняют здоровую ткань, что приводит к снижению фильтрационной способности почек.
Примерно с одинаковой частотой поликистоз почек диагностируют у мужчин и женщин.
Классификация
Существует две формы.
Аутосомно-доминантный поликистоз (АДПК)
Это наиболее распространенная форма, которая развивается, если один из родителей является носителем мутантного гена. Вероятность передачи патологии детям при этом составляет 50%. Однако не всегда мутация возникает из-за наследования, примерно у 10% пациентов - спонтанно, то есть не была унаследована от родителей. Симптомы аутосомно-доминантной формы чаще всего появляются после 30 лет, поэтому её ещё называют взрослой формой поликистоза. Однако в некоторых случаях болезнь может начать прогрессировать и раньше.
Основные проявления со стороны мочевыделительной системы:
- чувство тяжести или боли в пояснице, которое усиливается при пальпации;
- гематурия — наличие крови в моче;
- пенящаяся моча из-за повышенного содержания белка — возможный признак протеинурии;
- частое мочеиспускание — иногда указывает на нефролитиаз (наличие камней в почках);
- артериальная гипертензия — стойкое повышение кровяного давления может проявиться ещё в подростковом возрасте, часто плохо контролируется медикаментами и осложняться сердечной недостаточностью;
- увеличенный живот — вызвано значительным ростом размеров почек. Такое состояние может напоминать ожирение в области талии;
- полиурия — выделение большого объема мочи, связанное с нарушением работы почек, что может привести к обезвоживанию организма.
Внепочечные проявления:
- кисты в других органах — могут образовываться в печени, поджелудочной железе, яичниках, яичках, кишечнике и даже головном мозге. Часто протекают бессимптомно;
- дивертикулы толстой кишки и грыжи — паховые или передней брюшной стенки. Могут проявляться выпячиваниями или расстройствами пищеварения;
- аневризмы сосудов — особенно внутричерепных артерий. Они встречаются у 6–12% пациентов. Могут вызывать головную боль, головокружение или быть бессимптомными;
- пороки сердца, например, пролапс митрального клапана — также возможны, но обычно не дают выраженной клинической картины.
Аутосомно-рецессивный поликистоз
Этот вид встречается значительно реже и передаётся только в том случае, если оба родителя являются носителями изменённого гена. Шансы рождения ребёнка с таким диагнозом составляют 25%. При этом сами родители могут не иметь никаких признаков болезни. Аутосомно-рецессивная форма считается детской, поскольку проявляется уже в раннем возрасте — иногда во время беременности при проведении УЗИ плода. Чаще всего точный диагноз ставят сразу после рождения ребёнка.
Признаки
- множественные мелкие кисты в почках, которые становятся заметны на поздних сроках беременности;
- наличие камней в почках уже на этапе новорождённости или в раннем детстве;
- ограничение развития грудной клетки — связано с компрессией внутренних органов увеличенными почками;
- увеличение печени (гепатомегалия) и печёночный фиброз— замещение нормальной ткани соединительной.
Поликистоз также классифицируется как порок развития, связанный с нарушением формирования канальцев ещё на эмбриональном этапе. Характерный признак- двустороннее поражение, когда кисты образуются в обеих почках одновременно.
Стадии
Это очень медленно прогрессирующее заболевание, течение которого имеет три стадии.
Компенсационная стадия
На раннем этапе заболевания симптомы долгое время могут отсутствовать. В данном случае почки продолжают выполнять свои функции практически нормально, несмотря на начальные изменения в тканях. Однако со временем наблюдается:
- ощущение тяжести или сдавленности в поясничной области;
- локализованные боли в животе, связанные с увеличением размеров почек;
- нарушения мочеиспускания и другие урологические проблемы;
- головная боль и повышенная утомляемость;
- гематурия.
Несмотря на сохранённую функцию органов, важно понимать, что без своевременной диагностики и лечения прогноз может быть неблагоприятным — после постановки диагноза средняя продолжительность жизни человека составляет около 20 лет.
Стадия субкомпенсации
На данном этапе начинаются первые признаки снижения функциональной активности почек. Организм уже не справляется с фильтрацией и выведением продуктов обмена в полном объёме. Симптомы становятся более выраженными:
- тошнота, иногда переходящая в рвоту;
- сухость во рту и постоянное чувство жажды;
- усиление головных болей;
- развитие воспалительных процессов, таких как пиелонефрит;
- в лабораторных анализах мочи обнаруживаются лейкоциты, что указывает на инфекцию или воспаление. В этом случае нужно записаться на прием к врачу для усиления наблюдения, коррекции образа жизни и медикаментозного лечения.
Декомпенсационная стадия
Данная стадия свидетельствует о хронической почечной недостаточности. Функции почек значительно снижены, и организм начинает испытывать интоксикацию продуктами метаболизма, которые не выводятся должным образом.
Проявления становятся стойкими и тяжёлыми:
- постоянная тошнота и рвота;
- сильная жажда и сухость кожи;
- общее ухудшение самочувствия;
- снижение аппетита, слабость, нарушения сна.
При хронической форме требуется заместительная терапия (гемодиализ) или трансплантация почки. Регулярный контроль состояния здоровья, своевременная диагностика и грамотное лечение позволяют продлить компенсаторную фазу, не давая развиться декомпенсации. При подозрении на поликистоз важно как можно раньше обратиться к нефрологу.
Причины
Ученые неоднократно исследовали механизмы возникновения поликистоза почек, чтобы понять, почему он развивается как у женщин, так и у мужчин с одинаковой частотой. В ходе этих исследований было выдвинуто несколько гипотез, объясняющих развитие болезни на клеточном уровне.
Теория нарушения эмбрионального развития
Одной из первых версий является предположение, что во время внутриутробного формирования почек происходит отклонение в развитии канальцев. Они закладываются неправильно и образуют слепые мешочки, в которых со временем начинает скапливаться жидкость — это приводит к формированию кист.
Гипотеза повышенной растяжимости канальцев
Согласно этой теории, изменяются физико-химические свойства стенок почечных канальцев. Клетки становятся более эластичными и легко растягиваются под давлением жидкости, что приводит к образованию полостей.
Нарушение процесса секреции и реабсорбции
Еще одна версия указывает на сбой в транспортной функции нефронов. Вместо того чтобы всасывать обратно первичную мочу, канальцы начинают выделять жидкость внутрь, вызывая её накопление и появление кистозных образований.
Аномальная пролиферация клеток
Эта гипотеза связана с активным разрастанием ткани самого нефрона. Предполагается, что определённые факторы роста, выделяемые самими клетками, стимулируют неконтролируемое деление и увеличение объёма ткани, что также может привести к образованию кист.
Кроме того, учёными установлено, что активность гена могут усиливать некоторые внешние вещества, например:
- пестициды и инсектициды (широко используемые в сельском хозяйстве);
- пищевые консерванты;
- препараты лития, применяемые в психиатрии.
Диагностика
Для постановки точного диагноза пациенту необходимо обратиться в медицинский центр и записаться на прием к врачу, чтобы получить консультацию. Диагностикой поликистозной болезни почек у детей и взрослых занимается уролог или нефролог.
Осмотр и сбор анамнеза
Поскольку поликистоз наследуется, врач уточняет, были ли случаи заболевания среди близких родственников — особенно по материнской или отцовской линии. Это позволяет заподозрить болезнь даже до начала выраженных симптомов. При пальпации живота иногда можно прощупать увеличенные кистозные почки, однако этот метод не всегда информативен — особенно на ранних стадиях болезни.
Диагностические методы
Для подтверждения диагноза применяются следующие исследования:
- ультразвуковая диагностика — основной и наиболее доступный метод, позволяющий выявить множественные кисты в тканях почек;
- экскреторная урография — помогает оценить анатомию мочевыводящих путей и функциональное состояние почек;
- нефросцинтиграфия — радиоизотопное исследование для анализа функции почек;
- компьютерная томография КТ и магнитно-резонансная томография МРТ почек — используются при неясной картине или необходимости исключить опухоли;
- селективная ангиография — позволяет изучить сосудистую систему почек и выявить характер изменений;
- внутривенная урография — помогает обнаружить двустороннее увеличение почек и деформацию чашечно-лоханочной системы.
Если данные УЗИ недостаточны для постановки диагноза, то врач может назначить такие дополнительные методы, как: ретроградная пиелография или почечная ангиография, при которых выявляются кистозные изменения.
Когда поликистоз почек никак не проявляется, симптомы отсутствуют и только незначительные изменения в результатах лабораторных исследований дают возможность опытному врачу заподозрить болезнь.
Для оценки функционального состояния почек проводят:
- общий анализ мочи;
- пробу Зимницкого (оценка концентрационной способности почек);
- пробу Реберга (определение скорости клубочковой фильтрации);
- биохимический анализ крови.
Если есть признаки инфекции, например, в связи с присоединением пиелонефрита, то проводится бактериологический посев мочи для выявления возбудителя и его чувствительности к антибиотикам.
Для подтверждения наследственного вида поликистоза и выявления носительства мутаций показано генетическое исследование с помощью молекулярно-генетического анализа гена PKHD1, особенно в период планирования беременности или при наличии родственников с данным заболеванием. При семейных видах поликистоза необходима консультация врача-генетика для определения рисков рождения ребенка с подобной почечной аномалией.
Виды медицинской помощи
Лечение зависит от причины, типа и стадии. Проводится симптоматическая терапия, основная цель которой является замедление прогрессирования болезни и профилактика осложнений. Диета и соблюдение здорового образа жизни - сбалансированное питание и регулярные физические нагрузки могут помочь в поддержании функции почек.
Медикаментозное лечение с использованием различных лекарств:
- средств для снижения артериального давления — при гипертонии;
- антибиотиков — при присоединении инфекционных осложнений, таких как пиелонефрит или нагноение кист;
- разные группы анальгетиков - для уменьшения болевого синдрома;
- препаратов железа — при выявлении анемии;
- аминокислот и белковых добавок — при дефиците белка в организме.
Хирургическое вмешательство показано при тяжёлых осложнениях:
- полостная операция может быть проведена, если на фоне поликистоза почек у пациента образуется большое количество кист для удаления их содержимого (кровь, гной), что помогает снизить давление на ткань почки;
- УЗИ-контролируемая пункция кисты — менее инвазивный метод, при котором через кожу выводят жидкость из кисты и промывают её антисептическим раствором;
- нефрэктомия — удаление всей почки — выполняется в случае массивного разрушения ткани, множественных осложнённых кист или угрозы жизни пациента.
Если заболевание привело к терминальной фазе почечной недостаточности, пациенту могут быть показаны:
- гемодиализ — искусственная очистка крови;
- трансплантация почки — радикальный, но эффективный способ восстановления ее функции.
Пациентам с диагнозом поликистоз почек следует избегать:
- инфекций — своевременно лечить любые воспалительные процессы;
- высоких физических нагрузок — чтобы минимизировать риск травмы увеличенной почки.
Прогноз и профилактика
При раннем выявлении и правильном подходе к лечению, выполняя все назначения и рекомендации врача, можно значительно замедлить патологические изменения.
Особое значение имеет контроль артериального давления и своевременное лечение инфекций мочевыводящих путей, поскольку именно эти факторы могут ускорять снижение функции почек. Профилактические меры включают:
- соблюдение здорового образа жизни;
- рациональное питание с ограничением соли и белка;
- избегание чрезмерных физических нагрузок;
- регулярные медосмотры и лабораторно-инструментальный контроль состояния почек.
Хотя поликистоз почек нельзя полностью излечить, грамотное управление заболеванием позволяет значительно повысить качество жизни пациента, не вызывая серьёзные последствия.