Хорея (chorea) относится к расстройству неврологического профиля, при котором у пациента наблюдаются быстрые, неритмичные и произвольные движения больных, похожие на своеобразный танец, но неподдающиеся коррекции волевым усилием.
Название патологии имеет интересную этимологию: термин заимствован из древнегреческого языка, где слово χορεια буквально переводится как «танец». В литературе симптом также известен под названием «пляска святого Витта».
Хорея возникает при поражении базальных ганглиев — структур головного мозга, участвующих в регуляции движений. Они расположены в глубине больших полушарий мозга и включают хвостатое ядро, скорлупу, бледный шар и чёрную субстанцию.
Классификация и причины возникновения
Наследственные виды:
Хорея Гентингтона
Также ее называют болезнью Гентингтона или хореей Хантингтона. Она развивается в результате мутации гена HTT, который кодирует белок гентингтин. Морфологические изменения в первую очередь касаются области полосатого тела. Первые исторические источники, в которых выделяют описания необычного заболевания, встречаются в западноевропейских документах ещё в период XVI–XVIII веков. Многие врачи того времени обращали взгляд на самый яркий внешний признак патологии — наличие насильственных (то есть не поддающихся произвольному контролю) движений. Прогрессирование заболевания может сопровождаться постепенным уменьшением выраженности хореи и усилением иных симптомов. Для заболевания, которое впоследствии получило название «болезнь Гентингтона», как и для других нейродегенеративных патологий, установлено существование длительной, многолетней стадии «предболезни». Продолжительность легких форм заболевания 1,5-2 месяца. Современные исследователи продолжают активное изучение хореи Гентингтона, пытаясь глубже понять специфику основных механизмов её развития. В настоящее время выделяют три формы: гиперкинетическая, акинетико-ригидная и психическая.
Наиболее типичным периодом манифестации считается 35–40 лет. Около 10% клинических случаев БГ приходятся на детский и юношеский возраст. В таких ситуациях специалисты говорят о ювенильной хорее. Дети, страдающие БГ, могут прожить, в среднем, 10-17 лет, а смерть наступает по причине осложнений. Начальные признаки чаще локализуются в мимической мускулатуре: пациенты отмечают непроизвольные движения губ, периодическое высовывание языка, спонтанное открывание рта или нахмуривание лба. По мере развития заболевания хорея усиливается и затрагивает все новые группы мышц. Иногда у больных возникают неконтролируемые глазодвигательные симптомы, в некоторых случаях присоединяются нейропсихиатрические проявления: повышенная тревожность, апатия, депрессии, мании, первичные психозы, обсессивно-компульсивный синдром. Бред и галлюцинации встречаются значительно реже. По мере прогрессирования патологический процесс захватывает конечности. Атетоз характеризуется медленными беспорядочными извивающимися движениями рук и ног. На поздних стадиях отмечается выраженная экстрапирамидная недостаточность с обездвиженностью, кахексией, грубой деменцией с распадом личности. Из-за серьезных проблем со здоровьем больной нуждается в постоянном уходе.
Нейроакантоцитоз
Ведущими симптомами патологии служат сочетание хореических гиперкинезов и акантоцитоза — морфологической трансформации эритроцитов. Первые симптомы обычно регистрируются в возрасте 30–40 лет и стартуют с оральных гиперкинезов. В дальнейшем вовлекается мускулатура туловища и конечностей, формируется генерализованная хорея, нередко сочетающаяся с тикозными подергиваниями и дистоническими застываниями в неестественных позах. На поздних стадиях возможны эпилептические приступы и проявления вторичного паркинсонизма.
Синдром Леша-Нихана
Заболевание обусловлено наследственным дефектом пуринового обмена, приводящим к накоплению мочевой кислоты в тканях. Патология выявляется исключительно у лиц мужского пола. Задержка моторного развития становится заметной уже к третьему месяцу жизни. К 12–24 месяцам формируется гиперкинетический синдром. Хорея неуклонно прогрессирует, в ряде случаев приводя к утрате способности выполнять произвольные целенаправленные движения. Клиническая симптоматика имеет сходство с детским церебральным параличом. Характерным диагностическим признаком выступает аутоагрессивное поведение.
Спиноцеребеллярные атаксии
Хореические проявления наиболее типичны для 1-го и 2-го типов данной группы заболеваний. Средний возраст дебюта варьирует в пределах 18–30 лет. Ранними признаками служат моторная неловкость в виде суетливых движений и/или щелчков пальцами, которая со временем трансформируется в тремор рук, дисбазии, изменение почерка и появление гиперкинезов. В дальнейшем развиваются офтальмоплегия, мозжечковая атаксия и симптомы вторичного паркинсонизма. У части пациентов диагностируется атрофия зрительного нерва.
Болезнь Вильсона-Коновалова
Первые клинические сигналы возникают в детском или подростковом возрасте. Нередко до развертывания неврологической симптоматики у больных регистрируются диспепсические расстройства и признаки дисфункции печени. Экстрапирамидный синдром включает хорею, мышечную ригидность и психопатологические нарушения. Патогномоничным признаком служит наличие колец Кайзера-Флейшера на роговице. Дополнительно могут наблюдаться иктеричность кожных покровов, диатез и гипохромная анемия.
Вторичная хорея
Вторичная хорея развивается на фоне широкого спектра патологий.
- Инфекционные: ревматизм, энцефалиты, ВИЧ-инфекция;
- Аутоиммунные: системная красная волчанка, антифосфолипидный синдром;
- Метаболические: повышение или уменьшение уровня глюкозы, заболевания щитовидной железы;
- Сосудистые: инсульты, ишемия;
- Структурные поражения центральной нервной системы (ЦНС);
- Опухоли, постинсультные очаги, дисциркуляторная энцефалопатия;
- Токсические: применение нейролептиков, препаратов лития, ртути.
Хорея Сиденгама развивается вследствие инфекции, вызванной стрептококком группы А. Острую одностороннюю хорею (гемихорею) на противоположной стороне тела вызывают опухоль или инфаркт в полосатом теле (в области хвостатого ядра или скорлупе). Патогенез связан с молекулярной мимикрией: антитела к стрептококку перекрестно реагируют с нейронами полосатого тела. Встречается преимущественно у детей; частота снизилась благодаря своевременной антибиотикотерапии.
Клиника разворачивается спустя 2–6 месяцев после инфекции: хореический гиперкинез, моторные тики, обсессивно-компульсивные проявления (навязчивые мысли, ритуалы, сомнения). Возможны поведенческие девиации — игнорирование социальных норм, импульсивность. В большинстве случаев наступает спонтанная ремиссия в течение 6 месяцев, но возможны рецидивы.
Хорея, обусловленная гипертиреозом или другой метаболической причиной (например, гипергликемией), обычно со временем уменьшается при нормализации функции щитовидной железы или уровня глюкозы. Если хорея не проходит после нескольких недель метаболического контроля, врачи должны провести обследование на другую причину, такую как инсульт.
Наибольшие трудности вызывает дифференциальная диагностика малой хореи в ситуациях, когда она фигурирует в качестве единственного критерия острой ревматической лихорадки. В этом случае требуется проведение широкого спектра обследований. Предотвращение рецидивов ревматической лихорадки путём предупреждения повторной стрептококковой инфекции — это цель вторичной профилактики при ревматической хорее. К тяжелым формам относят:
- «Хорея сердца» — редкие аритмии, не связанные с нарушениями сердца;
- Хореическая «двигательная буря» — постоянный гиперкинез;
- «Мягкая хорея» — резко выраженная гипотония;
- «Псевдопаралитическая хорея» — особенно выраженная гипотония, отсутствие гиперкинезов и активных движений, рефлексов, вялые парезы и параличи;
- «Аутизм» - расстройство речи, из-за которого дети не могут говорить.
Антифосфолипидный синдром— аутоиммунное состояние, проявляющееся тромбозами, акушерскими осложнениями и тромбоцитопенией. Хорея беременных (chorea gravidarum) возникает в период вынашивания ребенка у женщин, ранее перенесших малую хорею. Часто рецидивирует при повторных беременностях. Механизм связан с гормональной перестройкой и возможной аутоиммунной активацией.
Сосудистая и лекарственная хорея
При ишемическом или геморрагическом инсульте хорея возникает остро, контралатерально очагу поражения, и чаще всего самостоятельно регрессирует по мере компенсации кровообращения. Лекарственно-индуцированная хорея, как правило, обратима после отмены провоцирующего препарата. Однако в отдельных случаях симптомы могут персистировать месяцами и даже годами, требуя симптоматической коррекции.
Диагностика
Поскольку развитие болезни часто происходит скрыто и вначале малозаметно, поэтому необходимо обратиться в медицинский центр и записаться на прием к врачу, чтобы правильно постановить диагноз.
Первичный этап: углублённый неврологический осмотр. Невролог фиксирует:
- Тип и паттерн движений: амплитуда, ритмичность, локализация (лицо, конечности, туловище);
- Динамику симптомов: усиление при стрессе, волнении или целенаправленной активности; регресс в покое и во сне;
- Влияние аффективного фона: связь гиперкинеза с эмоциональным напряжением, тревогой или утомлением;
- Сопутствующие неврологические знаки: нарушения глотания, мышечного тонуса, координации, проблемы с дикцией.
Затем назначаются инструментальные и лабораторные обследования:
- Клинико-неврологическая оценка- детализация моторных феноменов, выявление сопутствующих очаговых симптомов
- Сбор семейного анамнеза- Подозрение на наследственную форму (болезнь Гентингтона, доброкачественная хорея и др.)
- Молекулярно-генетическое исследование - с помощью этого метода можно подтвердить диагноз у больного и выявить носителей патологического гена среди родственников на доклинической стадии.
- Магнитно-резонансная томография МРТ- главный метод визуализации. Изображение позволяет показать атрофию хвостатого ядра, изменения в базальных ганглиях.
- Компьютерная томография КТ— проводится при необходимости исключить опухоли, инсульты, структурные повреждения.
- Электроэнцефалография - ритмы ЭЭГ, в частности α- и θ-ритмы, отражают нейрофизиологические процессы, участвующие в обеспечении когнитивных функций
- Анализы крови: выявление маркеров воспаления, аутоиммунных антител, метаболических сдвигов (глюкоза, кальций, печеночные пробы, медь/церулоплазмин)
- Подтверждение постстрептококковой этиологии (АСЛ-О, ревмопробы) при подозрении на хорею Сиденгама
Оценка когнитивного статуса может помочь для выявления ранних признаков деменции или психических нарушений, генетическое тестирование специалисты назначают при подозрении на хорею Гентингтона.
При системных или вторичных формах необходима консультация ревматолога, эндокринолога, инфекциониста
Медикаментозная коррекция и поддерживающая помощь
В настоящий момент терапия, которая могла бы замедлить заболевание или полностью его излечить, только разрабатывается. Но существует терапия, направленная на подавление избыточных движений, коррекцию психо-эмоциональных нарушений и, по возможности, воздействие на первопричину основного заболевания. Выбор тактики напрямую зависит от этиологии патологии, возраста пациента, тяжести и выраженности клинических проявлений.
При наследственных формах препаратами первого выбора являются антипсихотические средства (нейролептики). Они блокируют дофаминовые рецепторы в базальных ядрах, что позволяет снизить амплитуду и частоту непроизвольных движений.
В случаях с рефрактерной хореей эффективным может быть применение глюкокортикостероидов, внутривенное введение иммуноглобулина и обмен плазмы.
Комплексный подход при малой хорее (хорее Сиденгама)
В педиатрической практике, особенно при ревматической этиологии гиперкинеза, применяется многокомпонентная схема:
- Глюкокортикостероиды-подавление аутоиммунного воспаления
- Антибиотики (пенициллиновый ряд)- эрадикация стрептококка, профилактика рецидивов ревматизма
- НПВП- снижение воспалительной активности, обезболивание
- Антиконвульсанты- профилактика судорожных приступов, стабилизация нейрональной возбудимости
Этиотропная и патогенетическая коррекция
На сегодняшний день лечение носит преимущественно симптоматический и поддерживающий характер. Исключение составляет болезнь Вильсона-Коновалова, при которой доказана эффективность тиоловых соединений (Д-пеницилламин, триентин) — они связывают избыток меди и замедляют прогрессирование неврологической симптоматики.
В зависимости от сопутствующих проявлений, схема лечения может дополняться. Например, при вторичном паркинсонизме – агонисты дофаминовых рецепторов и препараты леводопы, при психических расстройствах – антидепрессанты, снотворные и седативные медикаменты.
Особенности ведения детей с малой хореей:
- Консультация детского психолога или психотерапевта (когнитивно-поведенческая терапия, арт-методы);
- Мягкие седативные средства растительного или синтетического происхождения — для нормализации сна и снижения уровня тревоги;
- В остром периоде — строгий постельный режим, создание сенсорно-щадящей среды (минимизация яркого света, громких звуков, эмоциональных нагрузок).
Реабилитация
Персонально дозированные физические упражнения ЛФК для улучшения постурального контроля, мышечной координации и снижения амплитуды гиперкинезов.
Отработка навыков выполнения повседневных задач (приём пищи, одевание, гигиена) с акцентом на осознанные движения.
Восстановление артикуляции, темпа речи и функции глотания при дизартрии и бульбарных нарушениях.
Специализированные тренинги для поддержки памяти, концентрации внимания, исполнительных функций и замедления когнитивного снижения.
Работа с тревожностью, депрессивными эпизодами и эмоциональной лабильностью (КПТ, техники релаксации, биологическая обратная связь).
Информирование родственников о природе заболевания, обучение правилам безопасного взаимодействия, профилактика эмоционального выгорания ухаживающих.
В завершение важно отметить, что хорея Гентингтона — хронические, нарастающей дегенеративной природы нарушения, которые изучает неврология, а генетика на основании анализа ДНК помогает определить риск наследования: заболевание отличается аутосомно-доминантным механизмом, чаще начинает проявляться во взрослом возрасте, когда у человека появляются внезапные, нерегулярные, размашистые и отрывистые движения, дистония, меняется походка, а при ходьбе состояние бывает настолько выраженным, что привычная активность становится почти невозможной. При отягощенном анамнезе мужчины и женщины должны обращаться к специалистам: хирург, гастроэнтеролог, врач внутренних органов или УЗИст могут потребоваться при различных жалобах, но лечить и проводить наблюдение должен врач соответствующего профиля.